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导语::科学预言师,精准、快速,造福大众

产品名称:载脂蛋白E(ApoE)基因型检测试剂盒
【产品规格】:21人份/盒
【检测指标】:常见的6种ApoE型别
【样本类型】:全血标本
【注册证号】:国械注准20173400132

1.载脂蛋白E(ApoE)简介

载脂蛋白E(ApoE)是一种由299个氨基酸残基组成的蛋白质,与脂质转运和代谢密切相关,参与众多疾病的发生、发展和预后。其生理和病理功能的体现,主要取决于氨基酸残基的差异,而不是血清中ApoE含量的高低。

ApoE基因共有三个等位基因,分别为ε2、ε3和ε4,并由此组合成6种基因型,即ApoE ε2/2、ε3/3、ε4/4三种纯合子和ApoE ε2/3、ε2/4、ε3/4三种杂合子。ApoE通过其与受体结合,决定了乳糜微粒(CM)、低密度脂蛋白(LDL)、极低密度脂蛋白(VLDLs)、高密度脂蛋白(HDL)等脂质的降解,在脂蛋白代谢中发挥着重要的作用,其代谢和降解的速率,直接与APOE与其受体的亲合能力有关。不同的ApoE基因型与相应的配体具有完全不同的亲合力,不同型间的差异高达100倍,进而对CM、VLDLs和HDL的分解代谢形成完全不同的影响。

ε2与LDL受体亲结合力最低,因而ε2等位基因携带者其血液中总胆固醇(TC)、LDL-C浓度低,易患Ⅲ型高脂血症;ε4与LDL受体亲合力最高,因而ε4等位基因携带者其血液中TC、LDL-C浓度高,易患冠心病、脑梗死、阿尔兹海默症等疾病。

由于ApoE基因型别的不同,影响了系列疾病的发生风险及预防保健方式。因此,早期检测ApoE基因型,将有助于我们终身的疾病预防和健康管理。

2.ApoE基因型检测的临床意义

ApoE基因型与心脑血管疾病   


冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)成为导致我国人群死亡的主要疾病之一,心肌梗死(MI)是CHD中最严重的一型,严重危害人们的生活、健康和寿命。高脂血症是其发生的重要危险因素。载脂蛋白E(ApoE)作为多种脂蛋白的结构成分,具有明显的基因遗传多态性,其参与脂类的运转和代谢,与脂代谢紊乱、CHD和动脉粥样硬化的发生发展危险性密切相关.

 ApoE4是早发性CHD发病的独立危险因素,Meta分析表明,ApoE4携带者比不带ApoE4者患CHD的危险性显著增加。ε2等位基因的平均影响是降低胆固醇浓度,而且“降胆固醇作用”是ε4的“升胆固醇作用”的2-3倍,表明ε2有保护人群不患冠心病的倾向。在冠心病患者中,ε4等位基因频率明显高于正常组,早发CHD患者(<50岁)的ε4等位基因频率比迟发者(>50岁)更为增高。


ApoE基因型与老年痴呆

Coder 等 在1994 年阐述了ApoE4 的遗传剂量与FAD 的关系,他们认为每多遗传一个ApoE4 的等位基因,相应就增加了45 %的AD 的患病危险,也使得其发病年龄提前。在晚发型FAD 中,每个ApoE4的等位基因能将发病年龄提前7 -9 年。他们的研究还表明ApoE2 等位基因有降低AD 发病风险以及延缓发病时间的作用。经众多研究者统计,AD 患者中ApoE2 基因频率下降, 进而支持了Coder 等的观点。

研究表明,载脂蛋白ApoE4 与晚发性FAD 及散发性AD 的发病风险存在着一定的联系,ε4 能够提高晚发和散发型AD 的发病风险。来自多种族的统计数据也证明ApoE 与晚发型AD 及散发型AD 的联系是具有普遍性的,而不只涉及某一人种。

此外,中国痴呆与认知障碍诊治指南也指出ApoE基因型检测可用于轻度认知功能障碍(MCI)/非痴呆性认知功能损害(CIND)患者的危险分层,预测其向AD转化的风险,并可应用于临床研究的疗效分析;有痴呆家族史的痴呆患者应进行ApoE基因型检测以明确诊断。


ApoE基因型与健康管理方案

降低低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)目前认为是心血管疾病管理的首要目标。大量临床证实各种治疗性手段(诸如控制饮食、锻炼、其他生活方式改变及药物)只要能够改善血脂异常都能够治疗心血管疾病。不同ApoE基因型群体,其载脂蛋白在脂肪代谢过程中所起的作用差异很大,对食物、药品、酒精等反应截然不同。因此,获得ApoE基因分型是进行心脑血管疾病健康管理的先决条件。

(编译自:Clinical Implications Reference Manual (CIRM),Berkeley HeartLab.:Apolipoprotein E (apoE) Genotype for Cardiovascular Disease Management)




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