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导语::科学预言师,精准、快速,造福大众

产品名称:葡萄糖6磷酸脱氢酶基因突变检测试剂盒
【产品规格】:21人份/盒
【检测指标】:人G6PD基因的7种突变
【样本类型】:全血标本
【注册证号】:国食药监械(准)字2014第3401041号

1. 葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症简介

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PG)缺乏症是人类常见的遗传之一,为X染色体不完全显性遗传俗称蚕豆病”

我国发病率呈南高北低,南方发病率约为5%。患者常因进食蚕豆、服用药物、病毒感染等诱因的作用下产生急性黄疸、贫血和溶血现象。新生儿重症黄疸中30%左右是由该基因缺陷引起的严重时可导致永久性神经系统的损伤。

2. 葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变检测的临床意义

G6PD缺乏症的遗传机理




G6PD缺乏呈X连锁不完全显性遗传。女性有两个X染色体(XX),其中一个发生G6PD缺陷,另一个为正常的染色体,即为女性杂合子。女性杂合子发病与否,取决于其G6PD缺乏的细胞数在细胞群中所占的比例,在临床上有不同的表现度,有些携带者也可无临床表现,称为不完全显性。男性的性染色体只有一个X(XY),一旦发生基因缺陷便会发病。





葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变检测的重要性

目前临床上常规进行G6PD酶活性检测,会漏检表型较轻微的女性杂合子,这部分杂合子患者虽然表型轻微,但依然有可能生出一个患病的男孩,而只有分子诊断才能够准确的检测这部分患者。

此外,G6PD杂合子发生新生儿高胆红素血症的危险要显著高于G6PD正常纯合子,而且相对危险度达到了2.26。G6PD缺乏杂合子是新生儿高胆红素血症发生的独立危险因素之一。

       因此,对孕妇夫妇进行 G6PD 缺乏症进行产前筛查 , 可以及早发现杂合子型女性G6PD 缺乏者 , 有利于指导临床医生对该类孕妇正确用药 , 避免医源性损伤 , 有利于医生对该类孕妇提供必要的饮食指导 , 帮助她们安全度过妊娠期 , 有利于医生对该类孕妇的子代进行有效预防与及时处理 , 减轻本病对新生儿的危害 。 可见 , 有效检出 G6PD 女性杂合子是 G6PD 缺乏症在产科预防与尽早治疗的关键 。

珠海赛乐奇生物技术股份有限公司的葡萄糖6磷酸脱氢酶基因突变检测试剂盒(基因芯片法)能够准确检出女性杂合子,适用于孕妇产前及新生儿的G6PD缺乏症诊断。





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